Sindrome da deficit del Glut1
Sindrome da deficit del Glut1
La patologia è conosciuta anche come malattia di De Vivo, dal nome del medico che l’ha scoperta negli USA, nel 1991, descrivendo per la prima volta un’encefalopatia epilettica ad esordio precoce in cui aveva riscontrato una diminuzione di glucosio nel liquido cerebrospinale. De Vivo trattò questi bambini con la dieta chetogenica ottenendo dei buoni risultati. Fino ad oggi, però, la malattia è stata descritta in situazioni cliniche molto diverse da quelle di partenza e con sintomi molto vari. Non solo, mentre un tempo i casi erano molto rari, oggi il numero dei pazienti individuati è in forte aumento, grazie a una maggiore conoscenza della malattia rispetto al passato e all’uso più diffuso dei test genetici. Tuttavia, si pensa che il numero dei casi sia ancora sottostimato, sia perché non è una malattia conosciuta da tutti, sia perché molto spesso viene confusa con l’epilessia (che è uno dei sintomi). L’epidemiologia è ancora ignota, ma in Italia si stimano tra i 300 e 400 pazienti pediatrici, anche se in realtà i pazienti con diagnosi accertata sono meno di 200.
La sindrome presenta un ampio spettro clinico che solitamente conta disabilità cognitiva, epilessia, discinesia parossistica indotta dall’esercizio fisico, microcefalia acquisita, anemia emolitica, disturbi dell’andatura e disprassia in diverse combinazioni. Tuttavia, ci sono altre manifestazioni cliniche che consideriamo ugualmente peculiari ma che finora sono state descritte in modo insufficiente e che non vengono interpretate come riferibili alla sindrome. In realtà, c’è una grande variabilità dei sintomi e della gravità della malattia: ci sono persone che hanno un ritardo cognitivo importante e altre invece che conducono assolutamente una vita normale. Ho conosciuto famiglie con nonni o genitori apparentemente sani o con modesti ritardi cognitivi o motori, nonostante fossero affetti dalla sindrome, e nipoti e figli con sintomi e disturbi molto più complessi.
Attualmente non esiste una terapia medica ma solo dietologica, attraverso la dieta chetogenica. I pazienti con GLUT1-DS devono iniziare tale dieta il prima possibile, per prevenire e trattare le manifestazioni patologiche della sindrome e poi continuarla per tutta la vita. Questa dieta, attraverso la produzione di corpi chetonici, riesce a fornire l’energia necessaria all’encefalo in difetto di zuccheri. La dieta interviene sul disturbo metabolico e permette un trattamento efficace delle crisi epilettiche e del disturbo del movimento, mentre per il deficit cognitivo i risultati sono variabili. Si tratta di una dieta squilibrata, con un alto contenuto di grassi e molto basso di proteine, carboidrati e glucosio e, anche se è conosciuta da cento anni, è sempre stata usata molto poco in Italia, perché è l’opposto della dieta mediterranea. In pratica, si mangia una grande quantità di cibi grassi per indurre una chetosi cronica (o acetone cronico), che porta a un’alta produzione di chetoni, i quali forniscono l’energia che manca al cervello.
Questo tipo di alimentazione, però, è estremamente complesso, e la dieta, strettamente personalizzata, dev’essere studiata a tavolino da un’équipe di specialisti esperti ed è da effettuare sotto controllo delle equipe specialistiche di riferimento.
Prof. Pierangelo Veggiotti – Professore ordin