Malattie Metaboliche Congenite (MMC)

Malattie Metaboliche Congenite (MMC)

Le malattie metaboliche congenite costituiscono una categoria di malattie genetiche causate dall’alterato funzionamento di una specifica via metabolica. La maggior parte delle persone colpite da queste patologie ereditarie possiede un gene difettoso che provoca una carenza di enzimi. Esistono centinaia di malattie metaboliche ereditarie diverse con sintomi, prognosi e terapie molto diversificate. Nella maggior parte dei casi, nelle persone affette da malattie metaboliche congenite, l’organismo produce in forma non funzionante o non produce affatto un enzima deputato al controllo di un particolare passaggio metabolico, e questo provoca qualcosa di simile all’assenza di un pezzo in una catena di montaggio che rende difficile, o impossibile, il corretto funzionamento di tutta la catena.

La produzione di un enzima è codificata dai geni presenti nei cromosomi. Come è noto, il nostro patrimonio genetico, contenuto nel nucleo di ogni cellula del nostro corpo, contiene le informazioni necessarie per il funzionamento dello stesso. Noi ereditiamo metà del patrimonio genetico dalla madre e metà dal padre. Può accadere che un particolare gene porti un’informazione non corretta, “deteriorata”, e questo può accadere perché questo difetto viene trasmesso da uno dei genitori, oppure si crea durante il concepimento, lo sviluppo embrionale o durante lo sviluppo fetale. Talvolta questi difetti genetici vanno a colpire una particolare via metabolica, con questo termine si intende quell’insieme di trasformazioni che normalmente avvengono nel corpo umano che agendo, attraverso reazioni biochimiche in sequenza, su prodotti di derivazione alimentare o su composti già presenti li rendono utilizzabili o ne impediscono l’accumulo.

Questi processi metabolici di trasformazione sono indispensabili per la produzione di sostanze essenziali e per l’eliminazione dei composti tossici nei vari organi nonché per la produzione dell’energia all’interno delle cellule e per il funzionamento corretto di molti altri processi.

Quindi torniamo all’esempio di una catena di montaggio complessa e ben organizzata. Le materie prime, i prodotti semilavorati e i materiali di scarto vengono costantemente utilizzati, prodotti, trasportati ed eliminati. Ad esempio, dipende dal metabolismo trasformare carboidrati, proteine e grassi presenti nel cibo per produrre energia, per costruire i tessuti o trasformare l’eccesso di azoto in prodotti di rifiuto eliminati attraverso le urine. Tra i vari pezzi indispensabili di questa catena di montaggio ci sono appunto delle proteine chiamate enzimi che consentono l’attuazione delle varie reazioni metaboliche.

Le glicogenosi sono un gruppo di malattie metaboliche rare (8 tipologie diverse) che colpiscono un bambino su 100.000 nati. Esse sono causate dalla carenza o dal deficit funzionale di uno degli enzimi coinvolti nel metabolismo del glicogeno, che è un polimero costituito da numerose molecole di glucosio (zucchero) attaccate l’una all’altra in forma ramificata. Il glicogeno rappresenta una fonte importante e rapidamente disponibile di energia (glucosio) per il nostro organismo, ma quando il suo accumulo ed utilizzo non viene adeguatamente controllato dagli enzimi si può provocare un suo eccessivo e sregolato accumulo nei tessuti (principalmente nel fegato, muscoli, rene e cervello). La disregolazione del metabolismo del glicogeno può quindi causare gravi alterazioni strutturali (ingrossamento di fegato, milza, reni) e metaboliche che possono condurre a eccessivo affaticamento muscolare, crisi ipoglicemiche con la necessità di mangiare continuamente, insufficienza renale.